你能生一个健康的血友病患儿吗？

血友病是一种遗传性的出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量，会导致轻度到重度出血。严重的血友病通常在新生儿一个月大时被诊断出来，而轻度的血友病可能没有被发现，直到发生非典型性出血。

每年的4月17日是世界血友病日。

血友病患者在手术、受伤或牙科治疗后可能会出现持续的出血。患有严重血友病的人也可能出现非因受伤或其他明显原因造成的自发性出血。

血友病有两种主要类型-血友病A和B。这两种形式导致类似的症状，但都是由两个不同的基因突变引起的。

流行病学

估计每年的发病率为1/5,000名男性，患病率估计为1/12,000。

临床描述

1 血友病主要影响男性，但导致该病的基因突变的女性携带者也可能有一般较轻的疾病形式。

2 异常出血通常发生在受影响的婴儿开始走路时。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。

3 如果凝血因子的生物活性低于1%，则血友病是严重的，表现为轻度自发性出血和因轻度损伤或手术或拔牙后的异常出血；

4 中度严重的血友病，当凝血因子的生物活性在1-5%之间时，血友病表现为因轻微受伤或手术或拔牙后的异常出血，以及罕见的自发性出血。

5 如果凝血因子的生物活性在5-40%之间，则血友病是轻度的，由于轻微受伤或手术或拔牙后有异常出血，但不发生自发性出血。

6 出血通常发生在关节和肌肉附近，但在创伤或受伤后可发生在任何部位。

7 自发性血尿是本病的一个相当常见和非常有特点的征兆；在手术或拔牙后，但自发性出血是罕见的。

血液病的病因

本病是由编码凝血因子VIII的F8基因或编码凝血因子IX的F9基因突变所致。

血友病A和B是如何遗传的？

血友病A和B都是X连锁遗传性疾病，引起血友病的基因在X染色体上。血友病A是由基因F8 v的一个变体引起的。

女性有两条X染色体，即使只有一个正常的F8或F9基因拷贝，也能产生足够的凝血因子，尽管另一条染色体有致病变体。

男性只有一条X染色体，这使他们更容易受到这些变体引起的疾病的影响。血友病A是更常见的疾病形式，据估计全世界每5,000名男性中就有一人发生。

血友病的诊断

诊断是通过显示凝血时间延长的凝血试验进行的，血友病的类型和严重程度是通过对因子VIII和IX水平的具体测量确定的。通过对绒毛膜样本的分子分析可以进行产前诊断。凝血因子的测量也可以在静脉和脐带血样本上进行。

PGT - 胚胎移植前遗传学诊断

PGT适用于那些生出血友病A或B的孩子的风险增加的夫妇。

HFEA批准的可进行PGD基因测试的遗传性疾病清单。

由于血友病是X连锁遗传，只选择女性胚胎可以有效防止疾病的传播。然而，这限制了夫妇只生女孩。

随着第三代试管婴儿技术的发展，以及使用KARYOMAPPING和SNP微阵列技术来检查每个胚胎的状态，可以移植的胚胎数量大大增加，可以优先移植未受影响的男性和女性胚胎。遗传性血友病是以X连锁隐性方式遗传的，大约70%的血友病患者有阳性的家族病史。

血友病III的试管婴儿过程

1 血友病的临床诊断；

2 基因检测显示有明确的致病基因，有明确的家族联系和非新的突变。

3 试管婴儿治疗前的常规检查，记录的准备，文件，排卵，取卵和囊胚的培养。

4 囊胚的活检，基因测试和筛选理论上没有血友病的胚胎。

5 冷冻胚胎移植；

6 成功怀孕的羊膜穿刺术，重复基因测试以确定胎儿血友病风险。

7 继续进行妇产科治疗直至分娩。

提示。

对于有明确遗传倾向的遗传性疾病，理论上可以利用PGD技术选择正常的胚胎进行植入。因此，血友病可以用PGD治疗。