郑州大学第三附属医院帮助 "特殊 "夫妇拥有健康宝宝

6月18日上午，随着一声响亮的啼哭，郑州大学第三附属医院利用PGT技术首次成功阻断了亚当斯-奥利弗综合症，并安全分娩了一名健康的试管婴儿，标志着医院在利用PGT技术阻断和预防罕见疾病方面取得了重要突破。

一年前，患者小林和她的丈夫来到郑州大学第三附属医院生殖医学门诊，热切希望得到一个健康的孩子。

小林结婚8年，在2014年生了一个女婴，孕检和生产结果正常。2016年，她被诊断出患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变，并且四肢不对称。基因测试显示，孩子患有亚当斯-奥利弗综合征。

Adams-Oliver综合征是一种罕见的遗传性多发性异常综合征，由DOCK6基因的常染色体隐性突变引起，其发病率仅为2万个活产儿中的1个。临床表现为先天性软骨发育不良和横断面肢体缺陷，可能伴有多器官畸形以及心脏、眼部和神经系统的疾病。

在了解了初步情况后，郑州大学第三附属医院生殖医学科的专家王兴玲、关义春和杨如晶对小林的家庭给予了高度重视。

在与哈佛大学附属儿童医院和上海儿童医学中心的遗传学家进行远程会诊后，考虑到患者的年龄和卵巢功能，关益春和杨如晶制定了个性化的促排卵方案，并决定使用PGT-M来帮助她怀孕。

在中国，关于AOS病例的报道很少，也没有在PGT-M后成功中断Adams-Oliver综合症的先例。

PGT技术，俗称 "三代试管婴儿"，通过基因检测，检查体外受精胚胎的染色体或基因，将正常胚胎植入子宫，阻断致病基因突变对后代的传递，从而实现优生优育。

2023年7月4日，通过排卵取回14个卵母细胞，其中11个正常受精，产生了5个有活力的囊胚。对这5个囊胚的活体组织进行了单基因疾病的分子筛查，发现有一个囊胚不含父亲和母亲的致病性突变。

正是这一个小囊胚为小林先生和夫人带来了健康新生命的希望。

2023年10月12日，实验室的胚胎学家解冻并重新激活了这个单一的囊胚，移植医生成功地将其放入林的子宫。

2023年11月11日，令人振奋的消息传来，林志玲怀孕了！超声扫描显示，林志玲的单囊胚胎已经成功植入子宫！超声波扫描显示为单胎宫内妊娠。

2023年3月16日，通过羊水穿刺对胎儿的染色体进行产前基因检测，发现胎儿不是DOCK6基因突变的携带者，这意味着郑州大学第三附属医院通过应用PGT-M技术成功阻断了亚当斯-奥利弗综合症的基因。

6月18日，小林在郑州大学第三附属医院产科和生殖医学科医护人员的注视下，于孕期第38周生下了一个体重3040克的健康男婴，并取得了完美的出生结果。

关益春说，目前国际上公认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。在中国，有超过2000万的各种罕见病患者，其中约80%是遗传性疾病，其中大部分没有有效的治疗方法，给患者家庭和社会带来了沉重的负担。

目前，PGT-M技术只需一个基因就能阻断近百种罕见病的家族性传播，为罕见病患者带来了获得健康新生活的希望。

据悉，自2017年引进PGT-M技术以来，郑州大学第三附属医院生殖医学科目前可对100多种基因诊断明确的单基因遗传病成功进行孕前阻断，已帮助多个单基因疾病家庭拥有健康宝宝。