人类常见的100种遗传病（遗传性疾病），没有单基因遗传病，想怀孕的人和刚怀孕的人都需要做这个检查。

助孕方法主要有促排卵药物、人工授精、试管婴儿、礼品婴儿、输卵管内胚胎植入、微精授精、代孕、捐赠卵子、捐赠精子、辅助胚胎培养。

单基因疾病携带者筛查 预防和控制出生缺陷 科学研讨会 10月 怀孕生子，生个健康的宝宝是每个家庭的心愿，但在中国，每年约有90万例新的出生缺陷，其中约22.2%是由单基因疾病引起的 什么是单基因疾病？有什么办法可以防止宝宝患上单基因遗传病？南京市妇幼保健院副院长徐占峰将就这些问题与大家详细交流。

首先是由单一基因突变引起的单基因遗传病。

最常见的是遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症和地中海贫血症，它们可导致身体畸形、智力低下、身体残疾、肌肉萎缩、耳聋和失明。

大多数单基因疾病具有致畸性、致残性或致命性，目前只有约5%的有效药物可以治疗。

第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断/筛查，是指在试管婴儿-胚胎移植前收集胚胎的遗传物质进行分析，以诊断是否有异常，并筛选健康的胚胎进行移植，防止遗传病的传播。

徐院长介绍，临床研究表明，每个人平均携带2.8个隐性遗传病基因变体，因此携带者即使不发病，也会将致病基因传给下一代。如果配偶双方都是同一隐性致病基因的携带者，或者女方是X连锁致病基因的携带者，他们可以将疾病传给下一代。

因此，为了孩子的健康和家庭的幸福，在怀孕前或怀孕早期筛查单一基因携带者对于预防和控制常见的隐性遗传病是非常重要的。

本视频为您解答：3 哪些人有资格接受携带者筛查，哪些信息是重要的？家族中没有遗传病，准备怀孕或怀孕不到20周的妇女和配偶如何申请这项筛查？方法一：在3号楼2楼进行咨询和申请筛查 方法二：在门诊部登记并申请筛查。

联系电话：联系部门：南京市妇幼保健院遗传医学中心专家介绍。

徐占峰，副院长，主任医师，教授，专家简介： 中华医学会医学遗传学分会常务委员，中华医学会遗传学分会常务委员，中华预防医学会出生缺陷防治委员会委员、 中国妇幼保健学会出生缺陷与分子遗传学委员会副主任委员，江苏省医学会医学遗传学委员会主任委员，江苏省医师协会遗传医师分会委员，江苏省医学会精确出生缺陷与分子遗传学委员会主任委员。他还担任江苏省医学会医学遗传学委员会主席、江苏省医师协会遗传医师分会会长、江苏省出生缺陷精准防控研究中心主任和江苏省优生优育质量控制中心主任。

入选江苏省医学领军人才，江苏省有突出贡献中青年专家，科技部、教育部、中华医学会科技专家，国家自然科学基金同行评议专家，等多家杂志编委。长期从事医学遗传学和产前诊断领域的临床和科研工作。

大学获得科技成果奖近20项，其中省部级5项；发表论文160余篇，其中SCI论文50余篇，主编专著1部，审定专著1部 来源：遗传医学中心 胡平 谭建新 责编：王宁燕 校对：王宁燕： 张辉 石悦 校对和出版。