脉络丛囊肿与染色体数目有关

单纯的脉络丛囊肿与染色体无关，是胎儿的正常发育过程，但形状复杂的脉络丛囊肿可能与18号染色体有关，在这种情况下，胎儿可能有18号三体综合征，建议做羊水穿刺来证实。

脉络丛囊肿在孕中期胎儿中的发生率为1%。在18三体胎中，10%的18三体胎以脉络丛囊肿为唯一的超声异常，但囊肿的大小、分布和数量与18三体胎的风险无关。

此外，患有脉络丛囊肿的胎儿发生21三体综合征的风险也会增加。

脉络丛囊肿伴有染色体异常的胎儿，很可能是18三体或21三体。这样的胎儿出生后会出现智力低下或其他畸形，出生后不能自理，治疗费用对家庭和社会都是很大的负担，通常建议终止妊娠。

脉络丛囊肿主要通过超声检测。

典型的超声表现是在脉络丛内有一个明确的圆形或椭圆形的回声区。孕中期胎儿头部的超声横切面显示，在侧脑室前角或后角的脉络丛内有一个明确的无回声区，直径≥2mm，即可诊断为胎儿脉络丛囊肿。

其他结构异常的存在。

孤立的脉络丛囊肿：除脉络丛囊肿外，超声声像图上没有发现其他结构异常。

②复合型脉络丛囊肿。除脉络丛囊肿外，超声声像图上还存在其他结构异常（如心脏畸形和其他结构异常）。