染色体16异常可导致胎儿宫内发育迟缓，比你想象的更危险

染色体16异常可导致宫内发育迟缓，而且比你想象的更危险。16号染色体异常可引起宫内发育迟缓，并导致染色体缺失、染色体位置变化和染色体异常。

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。这些图像显示了染色体的相对大小及其条带模式，即当染色体用化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色和浅色条带的特征模式。这些条带可以用来描述基因在各个染色体上的位置。

16p11.2缺失综合征是由16号染色体短臂上11.2位置的约60万个碱基对的缺失引起的。这种缺失影响到每个细胞中16号染色体的两个拷贝中的一个。这600kb的区域包含超过25个基因，其中许多基因的功能鲜为人知。研究人员正在努力找出这些缺失的基因是如何导致16p11.2缺失综合征的特征的，其中包括发育迟缓、智力障碍和影响交流和社会互动的自闭症谱系障碍。肥胖是16p11.2缺失综合征的另一个常见特征；有这种缺失的个体也有增加的癫痫发作风险。大多数病人也有这些体征和症状，但也有一些病人没有。

16p11.2的重复似乎比缺失的影响要小，有这种染色体变化的较高比例的个体并没有表现出明显的问题。这些人仍然可能将复制传给他们的孩子，然后他们可能出现与染色体变化有关的迹象和症状。研究人员正在努力找出额外的遗传物质是如何促成一些16p11.2重复的人所看到的特征的，以及为什么同一染色体区域的重复或缺失会产生类似的影响。

16p11.2重复是指16号染色体600kb部分的一个额外拷贝，该部分在16p11.2缺失综合征中缺失。16p11.2重复可导致一些受影响的人出现与缺失相似的症状和体征，包括自闭症谱系障碍的特征；然而，体重不足在有重复的人中很常见，而肥胖通常发生在缺失。

16号染色体p臂上的少量遗传物质缺失会导致一种叫做16p12.2微缺失的情况。

16p12.2微缺失可能导致的体征和症状通常与该区域的一个或多个基因的缺失有关。然而，目前还不清楚哪些缺失的基因导致了这种疾病可能出现的具体特征。因为有些16p12.2微缺失的人没有明显的迹象或症状，研究人员认为其他遗传或环境因素也可能参与其中。特别是，研究表明，有神经系统或行为问题的16p12.2微缺失的人往往有额外的、更大的缺失或复制，影响到不同的染色体。发生在16p12.2微缺失附近的小的遗传物质重复也可能导致与该疾病相关的特征。

肺静脉发育不良的肺泡毛细血管发育不良是一种影响肺部血管发育的疾病。它可由16号染色体上16q24.1区域的遗传物质缺失引起。这个区域包括几个基因，包括FOXF1基因。FOXF1基因产生的蛋白质是一种转录因子，这意味着它附着在DNA的特定区域并帮助控制许多其他基因的活动。FOXF1蛋白有助于调节肺部和胃肠道的发育。导致FOXF1蛋白无功能的遗传变化可影响肺部血管的发育，并导致ACD/MPV。

研究人员说，导致16号染色体区域其他基因缺失的缺失可能会导致一些患有该疾病的婴儿出现额外的异常情况。像FOXF1一样，这些基因负责产生转录因子，调节出生前各种身体系统的发育。

16号染色体上最常见的遗传物质重排是16号染色体区域的倒位。 在倒位中，染色体断裂发生在两个部位；产生的DNA片段被翻转并重新插入染色体中。较不常见的是，易位发生在16号染色体的两个拷贝之间。在16号染色体上，在两种类型的基因重排中发现了两个基因的融合，导致CBFB和MYH11。这些突变是在一个人的一生中获得的，并且只存在于某些细胞中。这种基因变化，称为体细胞突变，是不会遗传的。

该蛋白是由正常的CBFB产生的基因制造的，它与另一种叫做RUNX1的蛋白相互作用，形成一种叫做核心结合因子的复合物。这种复合物附着在DNA的一个特定区域，并打开基因，使之成为一个

Rubinstein-Taybi综合征是由16号染色体p臂的遗传物质缺失引起的。当这种缺失存在于身体的所有细胞中时，会导致严重的并发症，如意外的体重增加和威胁生命的感染风险增加。受影响的人也有许多鲁宾斯坦-泰比综合征的典型特征，包括智力迟钝、明显的面部特征、宽大的拇指和倒立的脚趾。患有这种严重疾病的婴儿通常只能存活到儿童早期。

由于16号染色体短臂上的缺失，几个基因缺失。缺失的区域包括CREBBP基因，该基因在具有Rubinstein-Taybi综合征典型特征的人身上经常发生突变或缺失。研究人员认为，该区域其他基因的缺失可能是导致严重的Rubinstein-Taybi综合征的严重并发症的原因。

16号染色体结构的变化已经与各种类型的癌症有关。这些基因变化是体细胞性的，意味着它们是在生命中获得的，并且只存在于某些细胞中。在某些情况下，被称为易位的染色体重排破坏了16号染色体上包含CREBBP基因的区域。该基因产生的蛋白质通常在调节细胞生长和分裂方面起作用，这有助于防止癌症的发展。

研究人员发现，在一些患有急性骨髓性白血病的造血细胞癌患者中，8号和16号染色体之间的易位破坏了CREBBP基因。在一些接受过癌症治疗的人中发现了另一个CREBBP基因的易位，即染色体11和16的重排。这种染色体变化与AML和其他两种造血组织癌症的后期发展有关。这些有时被称为治疗相关的癌症，因为11号和16号染色体之间的易位是在其他癌症的化疗后发生的。

当细胞有三个16号染色体的拷贝而不是通常的两个拷贝时，就会发生16号三体综合征。完整的16号染色体，当身体的所有细胞都含有额外的16号染色体副本时，就会出现严重的健康问题。大多数受影响的人在出生前或出生后不久死亡，但有些人在密集的医疗支持下也会死亡。一种类似但不太严重的情况叫做马赛克式16号染色体，当身体只有部分细胞有额外的16号染色体拷贝时就会发生。