克雅氏综合征的症状是什么？它还会影响生育能力吗？

克罗恩综合征，高血压管发育不全综合征的先天性旋律。女性化乳房的小而硬的睾丸和性激素的作用降低是该综合征的主要特征，内分泌失调表现为异常。这种情况在新生儿中的发病率约为1/600。80%的克罗恩综合征患者有XY异倍体，另外20%有XY/46、XY嵌合体或核型中有大量X。许多克罗恩综合征患者由于睾丸发育不良，从青春期开始慢慢出现精子生成不足，在成年后主要表现为无精子症。这就是大多数病人咨询医生的原因。

01 导致克雅氏综合症发病的原因是什么？

在正常的减数分裂中，身体的细胞形成一个单一的配子（一个X配子或一个Y配子）。如果整个过程中减数分裂或有丝分裂有缺陷，染色体不分离，导致异常的XY或XX配子与所有正常的XY配子融合，形成非整数的体细胞胎芽（47），47）。精卵融合导致克雅氏综合征的患者有47例，是XXY异倍体的主要原因。

02 为什么男性克雅氏病患者的第二性征发育不全？

男孩有额外的X性染色体。(两个是少数。) 。三个发挥关键作用的体细胞。睾丸间质细胞（雄性激素代谢）、精原细胞（男性精子分裂）和作为男性精子适应性因素的体细胞（男性精子代谢），早在青春期前就已经凋亡了。因此，大多数非嵌合型（47,XY,48,XXXXXXXXY）患者在没有精子的情况下，除了在（46,XY/47,XY）精子之夜发现少量男性精子外，自然不可能在克氏患者的生长阶段引起。此外，由于浆细胞在代谢雄性激素方面的消耗，骨质疏松症患者的喉部、胡须和睾丸体积并不更发达。

03 克雅氏综合症的主要表现。

1.性荷尔蒙的次要作用

患者在青春期后出现强直性高峰，面部皮肤清爽，胡须稀疏，颈部不充血，汗液少，体毛男性化，双侧胸部呈淑女状。肌肉量稀少，两侧的睾丸小而硬。其体积通常小于1-2毫升。

2.男性不育症

精子检查显示男性精子和无精子症的情况比较严重。

3 此外，还有以下克雅氏综合症的风险。

(1) 骨骼的异常可能会增加脚的长度。

(2) 精神异常、羞耻、缺乏自信。

(3) 言语表达水平高，但对词汇和语言的理解相对较低。

克雅氏综合征没有特殊症状，没有明显的畸形表现，也没有临床症状。因此，父母必须立即仔细观察孩子的生殖器。

如果母亲或父亲注意到男孩的生殖器比正常的多，男孩的睾丸在阴部不能被触摸到，或者被触摸到的睾丸像黄豆一样硬而小。应立即请综合医院的门诊专家（似乎是男性疾病）进行必要的确认和诊断，并尽快采取药物措施。

04 如何在初步诊断时发现

当决定结婚生子时，诊断是根据怀孕测试作出的。

1.孩子出生前

孕期检查依靠羊膜穿刺和粗膜取样等侵入性程序，根据出生时间和老一辈家庭成员的遗传疾病史来确定高风险母亲。

当一个男婴出生时，也可以通过婴儿在每个阶段的主要表现来区分。

2.青春期早期

在年幼时，克雅氏综合征在许多成长中的儿童身上的表现主要是由语言发育和体位发育延迟引起的初期生长障碍。在年轻时，这可能表现为明显的生理异常，如尿道下裂、阴茎短小或隐匿的睾丸。

3.青春期

在青春期，睾丸会萎缩和变硬。女孩的乳房发育没有变化，她脸上的皮肤也很新鲜和细嫩。胡子长的少了，喉咙里不充血了，女士身上的汗毛和体毛也少了。

4、长大成人

在成年后，男性克雅氏综合征除了青春期发育的主要表现外，还特别表现为男性不育、社会行为的异常和功能问题。

在这个要素中，青春期前的治疗是促进第二性征生长和发育的最佳时机。在诊断克雅氏综合症时，困难的关键在于青春期前的阶段，正是在这个阶段，一些国家已经能够准确地测量新生儿和11-15岁青少年的精子大小。染色体检测是在出现异常后进行的，以做出明确的诊断并确保早期治疗克雅氏综合征的症状。

05 克雅二氏综合症的治疗

对于在青春期前发现的患者，治疗可采用外源性雄性激素来填补空白，促进所有正常的第二性征，并用药物抑制甲状腺的生长。

此外，母亲和父亲非常重视对病人的心理治疗，包括修改文化教育计划，培训语言表达和写作，以及职业技能。

对于尿道下裂、隐匿性睾丸和严重的甲状腺生长发育的患者，应立即进行手术治疗。

需要怀孕的病人可以通过人工授精拥有自己的孩子。

孩子的语言、写作和职业技能得到提高，并对孩子的精神状态和个人行为倾向进行评估，以促进社会关系的发展。

同时，克雅氏综合征患者常常因其异常的男性特征而感到自卑。有更严重精神健康问题的病人可以得到精神药物、条件和行动治疗的支持。

06克雅氏综合症是遗传性的吗？

克雅氏综合症的全面、多层次治疗的关键涉及生长发育和生育治疗。男性生殖遗传学领域的专家们的共识是，许多患者在临床上表现为无精子症，极少数人有掩盖男性精子的现象，在更严重的情况下是少精子症。据报道，大多数匹配比例相对较低的人都会产生正常的精子，并自然产生怀孕。大约40-70%的患者有非嵌合性无精子症的临床症状。通过睾丸光镜收集男性精子，通过试管婴儿胚胎移植在试管中孕育后代。

克尔先生的病人碰巧收到了男性精子，随之而来的问题是：我的性染色体是怎么回事？这个基因会不会传给孩子？

在大多数病人中，性染色体异常的比例不超过5%，理论上不超过50%。然而，考虑到患者的男性精子染色体和常染色体出现异常的比例，正常出生率很低，建议必要时做PGD和产前检查。诊断出胎儿的染色体异常并不会导致终止妊娠的决定，但对于有妊娠问题的妇女，必须充分考虑终止妊娠。

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