准备怀孕时要咨询的染色体数目异常的遗传性疾病类型清单

首先，你需要知道，有23对染色体，每条染色体有一个基因。23对染色体上大约有50 000至100 000个基因。染色体异常有三种类型，如果你想了解更多信息，可以在下面详细分析。

目前，13三体综合征、18三体综合征和21三体综合征是常见的染色体数目异常的遗传病，主要由染色体数目和形态结构异常引起，也是许多疾病的总称。

三体综合征：又称帕陶综合征，这种疾病是由体细胞基因组中多出的13号染色体引起的，发生频率为1/10 000活产，女性受影响的频率明显高于男性。严重的出生缺陷导致严重的身体和精神损伤，出生后死亡率高。很少有孩子能活到一岁，90%的孩子在一岁前死亡；18三体综合征：18三体综合征又称爱德华兹综合征，是由基因组中多出的18号染色体引起的，大约每6000名活产婴儿中就有一个，男女比例为1：3： 它是一种严重的畸形，导致出生后不久就死亡。21三体综合征：21三体综合征是一种先天性疾病，是由于受孕时胎儿的染色体上存在一个额外的21号染色体而引起的。这些孩子大多在怀孕早期被流产，但约有40%的孩子出生。这也被称为先天性发育不良，因为孩子出生后的智力明显低于正常。无论哪种类型的染色体数目异常，都必须认真对待，因为它们都会导致这种遗传、自然流产、死胎等或不孕不育、先天性心脏病和男女智力低下的现象。因此，需要准备怀孕的夫妇在受孕前一定要做检查，这样才有可能预防，如果没有，当然后期的产检也特别重要，有些治疗方法也可以防止染色体异常的孩子出生。