在进行产检时,针对即将进行的“唐氏筛查”、“羊水穿刺”等检验项目,总是显得惴惴不安。那么究竟哪些孕妇需要进行唐氏筛查和羊水穿刺呢?
什么是唐氏综合征
唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病,它的病因是多了一个21号染色体:正常人有2个,患者有3个。大多数唐氏患者都存在非常典型的脸形:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。除了特殊面容之外,唐氏综合征患儿的平均智力仅为50,而普通儿童平均水平则为100。除了要面对特殊面容和智能障碍,家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题,如先天性心脏病等脏器畸形,白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
唐氏综合征:一时疏忽,终身承担
唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365,如果孕妇年龄为45岁,其概率就高达1/30。于是有的年轻准妈妈就会想,反正只有高龄产妇才有高概率中奖,我这么年轻肯定没问题。这样的侥幸想法可绝对要不得。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率确实较高,但是80%的唐氏患儿都是由35岁以下的妈妈生下来的,这和部分年轻孕妇的大意有着很大联系。而且唐氏综合征是染色体病,目前临床上并没有治愈的方法。能降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段,就是避免患儿出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检,在孕中期进行唐氏筛查并对高危孕妇进行羊水穿刺。
你对羊水穿刺术了解多少?
许多人一听到 "穿刺 "这个词就脸色大变,想象那是一件非常痛苦的事情。但这并不意味着他们不知道 "穿刺 "是什么意思。"穿刺 "是指对胎儿和胎盘的检查,而不是指对胎儿和胎盘的检查。事实上,羊水穿刺远没有那么神秘和可怕,而且手术非常简单。在大多数情况下,羊膜穿刺是在怀孕中期进行的。孕妇平躺在检查床上,经过局部消毒和麻醉后,医生在超声波的引导下,将一个微小的探针穿过皮肤刺入孕妇的子宫,吸出少量羊水进行检测。在整个过程中,孕妇只需要少量的合作,包括翻身和控制呼吸。在正常情况下,胎儿漂浮在羊水中,羊水穿刺是在超声波引导下进行的。医生会选择一个羊水丰富且不会伤害胎儿的位置,所以一般来说宝宝是非常安全的。
但是,作为一种侵入性检查,不能保证羊水穿刺不会对胎儿和孕妇产生任何影响。羊水穿刺的主要并发症包括出血、感染、羊水渗漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤和流产。但是,随着技术和临床技术的不断完善,羊水穿刺的安全性得到了很大的提高。以孕妇最关心的流产问题为例,上世纪报道的流产率约为1/200,近年来报道的流产率仅为1/1600,如果从数据上看,羊水穿刺的安全系数非常高。但在生命面前,数字上的考虑是苍白无力的。概率很低,但如果发生了,失去的不仅仅是一个可以忽略不计的百分比,而是孕妇及其家人的生命。另一方面,怀孕可以复发,但如果因为拒绝接受检查而导致孩子出生,所付出的努力和代价是不可估量的。
因此,如果孕妇及其家人愿意承担拒绝羊水穿刺后可能带来的风险和负担,大多数医院和医生都会理解他们的决定。但在不完美的现实面前,我们不应该因为恐惧而失去选择的勇气,因为无论我们如何选择,我们都无法逃避好的或坏的结果,我们都必须承担。
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